指紋花紋的分類比較復雜，一般習慣分為三大類，每一大類可分為兩個亞型。 （圖片由作者提供）

“哪些基因使我們人類與眾不同？”《科學》雜志編委會于2005年、2021年分別發(fā)布了125個最具挑戰(zhàn)性的科學問題，兩次發(fā)布中都提到了這個問題。由此看來，人類從未停止對于自身探索的步伐。

在人類裸露的皮膚中，手足的掌面皮膚與身體其他部位的皮膚不同。手足的掌面沒有汗毛，表皮也更加厚實，這是人類和其他靈長類動物特殊的一片皮膚。然而，在這層皮膚上分布著由凹凸嵴線組成的花紋。人類的嵴線花紋，尤其指紋花紋更加復雜多樣。從遺傳學的角度來講，“是什么樣的遺傳變異使人類呈現(xiàn)出如此獨特多樣的指紋花紋呢？”

早期研究發(fā)現(xiàn)，弓型、箕型、斗型指紋花紋類型，總嵴線數(shù)等特征高達60%—90%受遺傳因素影響，且存在主效基因。在人類基因組計劃、功能基因組計劃的推動下，科研人員通過全基因組關聯(lián)分析的方式，定位到幾個與歐洲血統(tǒng)群體指紋花紋相關的基因座。但這些基因座此前都沒有被報道參與人體發(fā)育的功能，對潛在的生物學機制幾乎沒有深入了解。

近年來，通過對膚紋獲取和存儲工具進行優(yōu)化、對表型量化方法進行精細化，我們的研究團隊積累了兩萬余人的指紋花紋，鑒定出43個與指紋花紋相關的遺傳基因座，且發(fā)現(xiàn)影響不同手指指紋花紋的基因并不相同。這些變異位點可能由于不同等位基因效應的大小或頻率，在歐亞不同祖先群體中展現(xiàn)出一定差異。研究團隊發(fā)現(xiàn)，這些基因顯著富集在肢體發(fā)育與形成的相關通路中。雙手中間三個手指間的指紋花紋存在顯著關聯(lián)，它們可能主要受到相同遺傳因素區(qū)域鄰近基因的影響，從遺傳學角度解釋了20世紀即被發(fā)現(xiàn)的“指紋模塊現(xiàn)象”。

在人類發(fā)育過程中，相關基因在時間和空間上呈現(xiàn)出動態(tài)表達，且集中在間充質細胞中表達，與肢體發(fā)育相關，而非上皮細胞。研究支持了相關基因在塑造四肢和手指方面的作用，而不是直接影響皮膚發(fā)育功能。

那么，指紋花紋與手部特征真的存在關系嗎？研究團隊發(fā)現(xiàn)指紋花紋與手指長度等肢體表型廣泛相關：小指相對越長，掌長相對越短，雙手斗型花紋越多；而食指指紋形成處的遠端指節(jié)相對越短，斗型花紋則越多。

此項研究的貢獻在于為膚紋嵴線和骨骼發(fā)育之間存在的顯著關系做出了解釋，因為它們具有共同的遺傳基礎，體現(xiàn)了生物學上典型的“一因多效性”，這也為膚紋與人體其他表型和發(fā)育相關的先天性遺傳病的關聯(lián)研究提供了重要的理論依據(jù)。

通過膚紋特征和先天性遺傳病的統(tǒng)計分析，研究團隊篩選出患者的最佳皮膚紋理特征組合，有望運用在新生兒先天性疾病的早期篩查中，提前預知健康風險、提早檢測，并采取干預措施。這也契合了復旦大學牽頭的“國際人類表型組計劃”的研究目標，構建表型間的強相關“導航圖”，按圖索驥尋找特定疾病提早預測指標，多角度解析疾病發(fā)生機制，為未來的生命健康研究提供新的方向。